Ersttrimesterdiagnostik, Nackentransparenzmessung

Die heute verfügbare Ultraschalltechnologie ermöglicht bereits zu diesem frühen
Zeitpunkt eine gezielte Untersuchung des Feten mit Beurteilung einzelner Strukturen
und Überprüfung der zeitgerechten Schwangerschaftsentwicklung. In der vollendeten
12./13. Schwangerschaftswoche können ca. 55% - 65% der Fehlbildungen erkannt werden.


Ein wesentlicher Bestandteil dieser Untersuchung ist die Beurteilung der fetalen
Nackentransparenz, einer bei jedem Feten vorhandenen Flüssigkeitsansammlung im Bereich
 des Nackens. Eine normale Nackentransparenz ist Ausdruck eines niedrigen Risikos
bezüglich der schwerwiegendsten Chromosomenanomalien.

Auf der Basis dieser Untersuchung und unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters sowie des Schwangerschaftsalters kann sofort computergestützt eine individuelle Risikoabschätzung und Beratung durchgeführt werden.

Das so ermittelte individuelle Risiko für eine fetale -Chromosomenstörung ist in den meisten Fällen auch bei Frauen, die älter als 35 Jahre sind, geringer als das Fehlgeburtsrisiko durch eine invasive Diagnostik und sollte deshalb vor jeder geplanten invasiven Diagnostik angeboten werden. Die Entdeckungsrate dieser Untersuchung liegt für die Trisomie 21 bei ca. 80% und kann durch die Kombination mit einem Serumscreening auf ca. 85-90% gesteigert werden.

Der Nachweis einer verdickten Nackentransparenz ist mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie oder bestimmte Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) verbunden. Eine verdickte Nackentransparenz ist nicht mit einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen, es besteht lediglich ein statistisch höheres Risiko als bei einer unauffälligen Nackentransparenz. Nach entsprechender Beratung kann dann ggf. eine Chromosomenanalyse (z.B. durch eine Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden.

Wichtig ist, dass diese frühe Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei verdickter Nackentransparenz, immer durch eine Untersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche komplettiert werden sollte.


Informationsbogen: Ersttrimesterdiagnostik